Marcadores Cromosómicos para detectar enfermedades como Síndrome de Down, Edwards y Patau

El Ultrasonido Estructural del primer trimestre o Doble marcador genético, se realiza entre las semanas 11 a la 13 y seis días de gestación y sirve para la valoración de riesgo para trisomía Síndrome de Down, Edwards y Patau, amenaza de parto pre termino y riesgo para pre eclampsia.

Mediante la medición de la Translucencia Nucal, el hueso Nasal, Ductus venoso, válvulas cardiacas y otros marcadores ecográficos, así como la medición de la longitud cervical y arterias uterinas podemos determinar el riesgo que tiene un embarazo para presentar uno de los Síndromes antes mencionados además de la probabilidad de presentar un parto antes de la semana 34 y el riesgo de presentar pre eclampsia.

Todas las anomalías cromosómicas mayores se asocian a un aumento en el grosor de la Translucencia Nucal (TN), que es la cantidad de liquido que se acumula detrás del cuello del embrión. Además del aumento de la Translucencia Nucal, en el Síndrome de Down, el 60–70% de los fetos carece de hueso nasal, el 25% tiene un hueso maxilar pequeño, y el 80% muestra ondas anormales en el Doppler del ductus venoso. 

En la trisomía 18, existe un retraso del crecimiento fetal de aparición precoz, tendencia a la bradicardia, carencia de hueso nasal en la ecografía y una única arteria umbilical. 

La trisomía 13 se presenta con taquicardia, retraso del crecimiento fetal de aparición precoz, mega vejiga, holoprosencefalia u onfalocele. 

En la triploidía, existe un retraso asimétrico del crecimiento fetal de aparición precoz, bradicardia, holoprosencefalia, onfalocele o quiste de fosa posterior y degeneración molar de la placenta.

Mediante la evaluación de una combinación los marcadores cromosómicos ecográficos y el doble marcador sérico (DOU Test) se puede identificar potencialmente a más del 95% de los embarazos con Síndrome de Down, además de la mayoría de los defectos mayores fetales y gracias a un programa que nos brinda la Fetal Medicine Foundatión se reporta por escrito de la valoración del riesgo para síndromes, parto pre termino y pre eclampsia además de un reporte de todo el análisis fetal detallado.

Este estudio es de bajo costo, poco invasivo ya que solo se toma una muestra de sangre materna y junto con el ultrasonido de marcadores genéticos es de gran utilidad para el diagnóstico temprano de patologías fetales.

Fuente: lbultrasonido